Twaalf projecten van excellente onderzoeksgroepen zijn gehonoreerd voor een TOP subsidie.
Hiermee kunnen zij onderzoekslijnen vernieuwen en nieuwe samenwerkingen aangaan.
Zij krijgen maximaal € 675.000,- voor onderzoek dat minimaal 4 en maximaal 5 jaar duurt.
Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen veroorzaken verstandelijke beperking, autisme, epilepsie en cerebrale parese.
De oorzaak blijft vaak onbekend, maar erfelijke factoren spelen een belangrijke rol.
Met dit onderzoek komt het einddoel dichterbij: het verbeteren van de diagnostiek, het bieden van erfelijkheidsadvies en het identificeren van potentiële therapie.
Microtubule-lipid crosstalk during neuronal cytokinesis dr. ir. N.J. (Niels) Galjart, Erasmus MC Celbiologie en Genetica
Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen veroorzaken verstandelijke beperking, autisme, epilepsie en cerebrale parese.
De oorzaak blijft vaak onbekend, maar erfelijke factoren spelen een belangrijke rol.
Over de jaren heeft de onderzoeksgroep van Galjart kennis opgebouwd in het opsporen en analyseren van de genetische oorzaken van ontwikkelingsstoornissen van de hersenschors.
De groep heeft een nieuw type erfelijke afwijking gevonden dat bij een aantal families ernstige microcephalie (dit is een afwijking van het centrale zenuwstelsel waarbij de schedelomvang te klein is) veroorzaakt.
Het betrokken gen codeert voor een enzym dat in de cel bepaalde vetten omzet.
We weten dat dit enzym ook belangrijk is voor de celdeling. Er is echter vrij weinig bekend over de interactie tussen vetstoffen en celdeling.
Het nieuwe onderzoek is gericht op het beter begrijpen van de functie van dit enzym in de celdeling en hersenontwikkeling.
Hiermee komt het einddoel dichterbij: het verbeteren van de diagnostiek, het bieden van erfelijkheidsadvies en het identificeren van potentiële therapie.
