De Nederlandse Vereniging van Huntington noemt het nieuws fantastisch.
"Deze uitkomsten geven echt veel armslag en ruimte.
Het is een grote stap, want de geteste geneesmiddelen werkten in het verleden niet eens op muizen, laat staan op mensen.
Deze onderzoeksresultaten zijn bruikbaar omdat er geen aantoonbare schade voor de mens is."
Stoten, struikelen, vallen, grimassen. Doelloze bewegingen die steeds groter worden.
Het zijn vaak de eerste symptomen van de ziekte van Huntington, een slopende aandoening die de hersenen aantast.
Op 11 december 2017 werd bekend dat er een belangrijke vondst is gedaan in de strijd tegen de erfelijke ziekte.
Onderzoekers in Londen hopen de ziekte van Huntington te kunnen afremmen of in de toekomst te kunnen voorkomen dat iemand het krijgt.
Rob is een potentiële Huntington-patiënt.
Zijn moeder heeft het en hij heeft zelf ook het gen. Hij krijgt de ziekte dus ook. "Ja, dat is bijna zeker, maar niet helemaal. Dat blijkt maar weer uit het nieuws van gisteren."
Toen ik het hoorde, voelde dat alsof mijn hele wereld instortte. Dat is een cliché, maar zo was het gewoon.
De ziekte openbaart zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar.
Als een van je ouders het heeft, heb je 50 procent kans om de ziekte ook te krijgen. "Ik ben 35 en ik weet het nu 5 jaar", vertelt Rob.
"Toen ik het hoorde, voelde dat alsof mijn hele wereld instortte. Dat is een cliché, maar zo was het gewoon. Tegelijkertijd kwam het niet als een verrassing, want mijn moeder heeft al symptomen en mijn oma had het ook."
Bij de ziekte van Huntington wordt in de hersenen een schadelijk eiwit aangemaakt. Naarmate de ziekte vordert tast dat eiwit steeds meer hersengebieden aan.
Na de eerste symptomen volgt een proces van lichamelijk en geestelijke aftakeling. Vanaf het begin is de levensverwachting gemiddeld zo'n 15 tot 20 jaar.
In Nederland lijden zo'n 1700 mensen aan de ziekte.
De onderzoekers in Londen hebben een experimenteel geneesmiddel geïnjecteerd in het hersenvocht van patiënten die in een vroeg stadium zitten.
Daarna bleek het aantal besmette gedeeltes in de hersenen af te nemen.
Ik heb gewoon een tijd mijn kop in het zand gestoken.
Marieke (32) zit in hetzelfde schuitje als Rob. Ze heeft zich in april laten testen en bleek toen het Huntington-gen te hebben.
"Mijn moeder heeft al 10 jaar symptomen, maar ik heb gewoon een tijd mijn kop in het zand gestoken", vertelt ze.
Sinds april weet Marieke dus waar ze aan toe is. "Ik weet nu een ding, maar ik heb er duizend vragen voor teruggekregen." Of ze wel aan kinderen moet beginnen was een van die vragen.
"Ik wil het natuurlijk niet doorgeven, maar ik wil ook geen zieke moeder zijn."
Maar ook andere levensvragen dienen zich aan. "Moet ik heel erg nú gaan leven? Omdat ik misschien niet zo oud word. En moet ik nog wel bezig zijn met mijn pensioenopbouw?"
Marieke is een gefingeerde naam. Ze wil namelijk niet dat haar echte naam bekend wordt, omdat ze niet aan iedereen heeft verteld dat ze de ziekte gaat krijgen.
"Ik ben bang dat mensen anders naar mij gaan kijken. Of dat ze er bijvoorbeeld op mijn werk al rekening mee gaan houden. Ik vertel het wel als ik symptomen begin te krijgen."
Het nieuws van gisteren is niet direct aanleiding om de champagne open te trekken, vertelt Marieke. "Ik durf niet te juichen, want ik lees vooral het woordje 'mogelijk'. En zal het voor mij nog wel op tijd zijn?"
Met die vraag worstelt Rob ook, maar hij is daarnaast hoopvol. "Het is ontzettend goed nieuws natuurlijk, maar het kan nog best misgaan met dit middel.
Gelukkig zijn er dan nog meer bedrijven die hiermee bezig zijn. Als dit middel het niet wordt, dan wel een volgend middel."
Als het middel nu op de markt zou komen, kan er nog veel aftakeling bij haar worden voorkomen.
Het middel is tot nu toe op slechts 46 mensen getest. Voor echt representatieve resultaten is vervolgonderzoek op meer patiënten nodig.
Voor beiden is niet aan de orde of ze hieraan willen deelnemen, omdat ze geen symptomen van Huntington hebben. Voor hun moeders ligt dat anders.
Rob: "Ze is nu nog een beetje mobiel, heeft nog een beetje coördinatie. Als je het nu kan stoppen, heb je een stabiele situatie.
Maar aan de andere kant is mijn moeder misschien wel al net te ver."
Karakterveranderingen
Bij Mariekes moeder gaat het verloop van de ziekte langzaam. "Je ziet al wel karakterveranderingen, maar ze woont nog thuis met hulp, ze kan nog lopen.
Als het middel nu op de markt zou komen, kan er nog veel aftakeling bij haar worden voorkomen."
En als het voor hun moeders en voor henzelf niet meer op tijd komt? Dan hebben beiden goede hoop voor de volgende generatie.
"Voor mijn neefje van 2 jaar oud bijvoorbeeld", zegt Marieke. "Maar hij is nog niet getest, dus misschien heeft hij het Huntington-gen wel helemaal niet."
Meer weten, lees hier verder.
