Maandag 11 maart 2019 is de Brain Awareness Week van start gegaan. Een week waarin internationaal aandacht wordt gevraagd voor hersenaandoeningen en hersenonderzoek. Een aandoening die niet veel voorkomt is cerebellaire ataxie, een verstoord bewegingspatroon. Wat is het en is er iets aan te doen? Dokter Ted van Essen legt uit.
Wanordelijk bewegen
Ataxie betekent letterlijk ‘wanordelijk bewegen’ en is een overkoepelend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en van de coördinatie van de bewegingen. Mensen met ataxie bewegen hun armen, benen en romp schokkerig en ongecontroleerd en maken een onhandige indruk. Meestal is dat het gevolg van een aandoening van de kleine hersenen, een onderdeel van onze hersenen dat achterin onze schedel ligt en bestaat uit 2 helften die ongeveer de grootte van een perzik hebben. De kleine hersenen zijn verantwoordelijk voor onze motoriek. Ze starten onze bewegingen niet op, dat gebeurt in de motorische schors van de grote hersenen, maar ze dragen bij aan de coördinatie, nauwkeurigheid en timing van de bewegingen. De kleine hersenen noemen we ook wel het cerebellum, vandaar de term ‘cerebellaire ataxie’ wanneer er bij iemand sprake is van een verstoord bewegingspatroon dat voortkomt uit een afwijking in de kleine hersenen.
Begint subtiel
Als de ataxie ver gevorderd is, valt dat wel op, maar het begint vaak heel subtiel. De dokter kan dat nagaan met een paar testjes. Bijvoorbeeld de test om met de wijsvinger naar de punt van de neus te gaan. Daarvoor moeten alle spieren tussen de schouder en de vinger gecoördineerd samentrekken en ontspannen. Daaraan is doorgaan als eerste te zien wat er aan de hand is. Een andere oefening is om beide wijsvingertoppen naar elkaar toebrengen met gesloten ogen, of iets aanwijzen. Draai de handen snel achter elkaar om (dysdiadochokinese). Om met de ogen een bewegende vinger te volgen, moeten de oogspieren goed gecoördineerd kunnen samentrekken en ontspannen. Er zijn ook nog andere vormen van ataxie zoals sensorische ataxie. Daarbij ontbreekt het besef van waar de ledematen zich bevinden ten opzichte van het lichaam, vaak ten gevolge van schade aan het ruggenmerg. Mensen krijgen dan een instabiele stompende manier van lopen en hebben een wankel evenwicht. Er is ook nog vestibulaire ataxie, veroorzaakt door stoornissen in het evenwichtsorgaan.
Ontstaan ataxie
Een beschadiging van de kleine hersenen kan op allerlei manieren ontstaan. Soms is het een gevolg van hersenletsel door een ongeluk, maar het kan ook komen door een beroerte, een hersentumor, een ontsteking, een stofwisselingsstoornis, door ziekten als Parkinson of multiple sclerose, door vitaminetekort (vitamine B12 en vitamine E) of door bijwerkingen van medicijnen, of vergiftiging door drugs of alcohol.
Die ataxie ten gevolge van alcohol, is iets dat bijna iedereen in zijn leven weleens heeft meegemaakt. De kleine hersenen zijn een van de eerste structuren in ons lichaam die worden beïnvloed door alcohol. Dat zorgt voor de bekende waggelende beweging bij dronkenschap en de lallende spraak. Omgekeerd worden mensen die lijden aan cerebellaire ataxie door hun dronkenmansloop vaak onterecht beticht van overmatig alcoholgebruik. Behalve deze ‘verworven’ cerebellaire ataxie kan de aandoening ook aangeboren zijn. Bij erfelijke ataxie is er sprake van veel verschillende vormen, elk met weer net wat verschillende ziekteverschijnselen. Erfelijke ataxie wordt bovendien onderverdeeld naar de specifieke manier van overerving. Er is bijvoorbeeld een autosomaal recessief erfelijke vorm van cerebellaire ataxie, de ataxie van Friedreich. Hierbij kan men de ziekte alleen krijgen wanneer beide ouders drager zijn (dat komt voor bij 1 op de 8.000 paren) en u van beiden het foute gen erft (de kans op een afwijking bij een kind is dan 1 op 4). Het gezonde gen is bij deze vorm namelijk sterker en zal het afwijkende gen overheersen. Maar dat lukt natuurlijk niet als beide genen fout zijn.
Verschillende vormen van ataxie
Er is ook een vorm van ataxie die ‘autosomaal dominant’ wordt overgeërfd. Dat wil zeggen dat als één van de ouders de ziekte heeft, de kans 50 procent is dat die het foute gen doorgeeft. Want hoewel men van de andere ouder ook nog een gezond gen erft, is het foute gen bij deze vorm dominant en overwint dus het goede gen. Die autosomaal dominante vorm van cerebellaire ataxie wordt ADCA genoemd. Er vallen heel veel verschillende types onder, en soms is niet precies bekend om welke genetische afwijking het gaat. Als wel bekend is welk gen er in het spel is noemen we het niet ADCA maar SCA: spinocerebellaire ataxie. Daarvan zijn meer dan 30 types bekend.
Ziekteverloop
Het ziekteverloop is meestal behoorlijk ernstig. ACDA (of SCA) begint doorgaans tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het ook op kinderleeftijd of pas na het 65ste levensjaar kan toeslaan. Het is een progressief neurodegeneratieve ziekte en dat wil zeggen dat het een langzaam verergerende aandoening is. De verschijnselen kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Naast een verstoord evenwicht en een verstoorde coördinatie van handen, armen en benen zijn veel voorkomende gevolgen onduidelijke spraak, slikproblemen, trage en ongecoördineerde oogbewegingen, dubbelzien, verlaagde spierspanning en moeite met het schatten van afstanden. Bewegingen zijn niet goed gericht en schieten te ver door. Mensen grijpen net naast een kopje, gaan slecht schrijven en krijgen moeite met eten. Ook lukt het vaak niet meer om snel van bewegingsrichting te veranderen. In een later stadium kunnen mensen soms bedlegerig worden. Omdat de kleine hersenen behalve bij de motoriek ook een rol spelen bij de cognitie en de emotie kunnen beschadigingen in dat gebied verder ook zogenaamde neuro-psychiatrische gevolgen hebben, bijvoorbeeld problemen met plannen en organiseren, geheugenproblemen, en veranderingen van de stemming, depressie, apathie, snel geïrriteerd zijn.
Vrij zeldzaam
Het is een ingrijpende aandoening, gelukkig wel vrij zeldzaam. Naar schatting is het aantal mensen met ADCA of SCA 2 tot 4 per 100.000 inwoners. In Nederland zijn dat ruim 700 mensen die aan de aandoening lijden. En omdat het een erfelijke ziekte is kunnen we zeggen dat er zo’n 218 families bij betrokken zijn. Omdat de lijst van aandoeningen die de neuroloog moet overwegen bij verschijnselen van ataxie erg lang is kan het jaren duren voor de diagnose wordt gesteld.
Behandeling ataxie
Tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die deze ziekte kunnen stoppen. Natuurlijk wordt er wel veel onderzoek verricht en leren we steeds meer over onze genen en erfelijke aandoeningen, maar op dit moment richten de behandelingen zich met name op het verlichten van de klachten. Als u weet dat de ziekte in de familie voorkomt, kunt u dat bij een zwangerschap met een vruchtwaterpunctie opsporen. Fysiotherapie, logopedie (soms een spraakcomputer) en ergotherapie (hulp bij het zoveel mogelijk zelf doen van dagelijkse activiteiten) kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. En voor sommige klachten, zoals stijfheid, depressie en slaapstoornissen zijn natuurlijk wel medicijnen beschikbaar.
Dit onderwerp werd besproken in Tijd voor MAX op 12 maart 2019.
